L’article « Real‑world economic evaluation of prospective rapid whole‑genome sequencing compared to a matched retrospective cohort of critically ill pediatric patients in the United States », publié en juillet 2022 dans Pharmacogenomics Journal par Vakaramoko Diaby, Aram Babcock, Yushi Huang, Richard K. Moussa et al. :
Les auteurs ont mené une étude économétrique portant sur 65 patients pédiatriques en soins intensifs à l’hôpital pour enfants Nicklaus entre mars 2018 et septembre 2020, utilisés comme groupe prospectif ayant bénéficié d’un séquençage rapide du génome entier (rWGS). Ce groupe a été comparé à une cohorte rétrospective appariée ayant bénéficié d’un diagnostic génétique conventionnel.
Le séquençage rapide a permis d’obtenir un diagnostic chez près de 39,8 % des patients, contre seulement 13,5 % avec les tests classiques (p = 0,026). En parallèle, l’utilisation de rWGS a généré une économie moyenne par patient de 100 440 $, avec une économie totale de 6,53 millions de dollars pour l’ensemble de la cohorte de 65 patients, malgré les ajustements pour biais de sélection ou censures .
L’analyse coût‑efficacité montre que le rWGS non seulement améliore significativement le taux de diagnostic, mais s’avère également coûteux économique, raccourcit la durée de la « quête diagnostique » et offre un excellent ratio bénéfice‑coût. Des analyses de sensibilité par bootstrap confirment la robustesse des résultats .
En conclusion, le séquençage rapide du génome entier représente une solution diagnostique efficace et rentable chez les enfants gravement malades, offrant une avancée notable pour la médecine personnalisée en pédiatrie critique.